Chcemy pomóc rodzeństwu z Czarnej - akcja charytatywna w Wysowej-Zdroju

.Wszystko co robimy dla naszych dzieci, podtrzymuje nas w nadziei, że trzeba próbować, że nie można siąść i załamać rąk, choć i takie chwile się zdarzają – mówi Katarzyna Aleksander, mama cudnej trójki dzieciaków, mieszkanka Czarnej w gminie Uście Gorlickie.
Byłoby jak w bajce, gdyby nie to, że maluchy są poważnie chore. Rzadka, genetyczna choroba, nazwana przez lekarzy zespołem Battena, spędza im sen z powiek.
- W czerwcu 2008 roku przyszedł na świat nasz synek Pawełek. Rozwijał się prawidłowo, nie było żadnych symptomów choroby, nic co mogłoby budzić nasz niepokój. Gdy miał trzy i pól roczku dostał ataku epilepsji. Byliśmy w szoku. Po przeprowadzeniu wielu badań, między innymi kompletnej tomografii głowy okazało się, że Pawełek ma niewielką zmianę w okolicy robaczka móżdżku – opowiada pani Katarzyna.
Nikt nie przypuszczał że ta niewielka zmiana w mózgu była początkiem tak podstępnej choroby. Lekarze skupili się na leczeniu wspomnianej epilepsji. Wydawało się, że więcej złych informacji nie będzie. Do czasu, gdy u Darii, młodszej siostry Pawełka też objawiła się epilepsja. Znamienne, że dziewczynka miała niewiele ponad trzy latka...
- To dało do myślenia pani neurolog, która zajmowała się nami. Uznała, że to nie może być zbieg okoliczności. Najpierw byliśmy w Krakowie, lekarze zaczęli podejrzewać jakąś chorobę genetyczną, ale nie powiedzieli nam jaką. Tymczasem u Pawełka ataki padaczki nasiliły się, pojawiły się zaburzenia ruchu. Zauważyliśmy regres w rozwoju – opowiada dalej.
Chłopczyk zaczął mieć problemy z poruszaniem się, pojawiły się zaburzenia równowagi, zaczął niewyraźnie mówić.
- Nasza pani doktor stawała na głowie, żeby nasze dzieci zostały przebadane właśnie pod kątem chorób genetycznych – dodaje pani Katarzyna.
- Wreszcie po wielkich trudach z załatwieniem miejsc w warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka 20 czerwca 2013 roku trafiliśmy na oddział chorób metabolicznych gdzie pobrano próbki do badania na ceroidolipofuscynozę – zespół Battena – wspomina dalej.
Miesiąc po badaniu dzieci, na świat przyszła Oliwka. Dziewczynka swoimi narodzinami odsunęła myśli o tym, że lada chwila przyjdą wyniki badań genetycznych. Te dotarły we wrześniu. Potwierdziły przypuszczenia:­ ceroidolipofuscynoza typu2. Zaczęło się szukanie informacji o chorobie. Te, które znaleźli nie były optymistyczne: choroba genetyczna ,jak dotąd nieuleczalna,z niekorzystnym rokowaniem.
- Nie mieliśmy świadomości jak poważna, do chwili, gdy poznaliśmy rodzinę z Nowego Sącza, która ma syna z zespołem Battena. Tam dotarło do nas, jak szybko choroba postępuje. Postanowiliśmy, że musimy zrobić wszystko, by ratować dzieci.
Pojawiło się światełko w tunelu – mama chłopca z Nowego Sącza powiedziała im o leczeniu w Hamburgu. Eksperymentalnym, testującym lek opóźniający rozwój choroby. Zanim zostali zakwalifikowani na leczenie, wysłali do hamburskich lekarzy filmiki – pokazali jak dzieci sobie radzą, jak mówią, poruszają się. Dołożyli jeszcze wyniki badań przeprowadzonych w Polsce.
Dokładnie 23 lutego tego roku przyszła informacja z Hamburga o zakwalifikowaniu na terapię Darii. Dla Pawełka okazało się to za późno – w jesieni 2013 roku poruszał się jeszcze samodzielnie, ale te kilka miesięcy później nie był już w stanie sam przejść korytarzem. Radość była połowiczna, badania wykonane w najmłodszej Oliwki wykazały wadliwy gen. Czy choroba ujawni się – na razie nie wiadomo. Rodzice z niepokojem czekają na rozwój sytuacji.

Historia dzieci nie może zostać bez odpowiedzi. Gorliczanie już nie raz dali dowód, że potrafią pomagać, że chcą, że mają otwarte serca. Nie było chwili zawahania ze strony zarządu Uzdrowiska Wysowa, gdy zapytaliśmy czy podczas jubileuszowego pikniku będziemy mogli przeprowadzić akcję charytatywną dla maluchów z Czarnej. To samo z Fundacją Wyjdź z Domu, która zbiórkę poprowadzi. Usłyszeliśmy: nie ma sprawy, robimy! Nie zadajemy pytania „dlaczego”, bo chyba nikt na Ziemi nie zna odpowiedzi. Chcemy zrobić wszystko, by pomóc nawet jeśli nadzieja jest tylko cieniem.
Co potrzeba dzieciom? Cała rodzina jest teraz w Hamburgu. Tam mieszkają, bo taki był warunek uczestnictwa w terapii - lekarze cały czas musza mieć maluchy pod okiem.Nie ma praktycznie żadnych szans, by choć jedno z rodziców poszło do pracy. Poważna choroba, jej zaawansowanie wyklucza to, bo dzieci wymagają stałej opieki.
Zespół Battena jest podstępną chorobą. Najpierw padaczka, potem regres w rozwoju. Medyczne statystyki są bezlitosne, choroba kończy się tragicznie w wieku kilku, kilkunastu lat.
W najtrudniejszej sytuacji jest Pawełek. Potrzebuje stałej rehabilitacji, patrząc zaś na diagnozę, w niedługim czasie potrzebny będzie specjalistyczny sprzęt medyczny. Na razie, by wesprzeć jego chodzenie, rodzice wyszukali specjalną uprząż. Jest tak skonstruowana, że malucha przypina się do ciała dorosłego człowieka.
- Uprząż ma specjalne połączone klapki. Małe dla dziecka, duże dla dorosłego pozwalające dorosłemu i dziecku jednocześnie stawiać kroki, pozostawiając dłonie wolne do zabawy i innych zadań. Tak spionizowany maluch może wreszcie spacerować – wyjaśnia.
Uprząż jest niedostępna w Polsce. Można ją kupić jedynie w Irlandii Północnej. Można jest też sprzedaż wysyłkowa. Koszt to około 1500-2000 tysiące złotych. To tylko niewielka część tego, co potrzeba chłopcu.
- Leczenie Darii daje nam nadzieję. Nie tylko nam. Wszystkim rodzicom chorych dzieci – dodaje na koniec.
Rodzice dzieci i których zdiagnozowano zespół Battena założyli stronę internetową z nazwą choroby w adresie. Można tam znaleźć między innymi artykuły dr n. med. Tomasza Kmiecia z Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka. W jednym z nich pisze on: do chwili obecnej rozpoznano prawdopodobnie w naszym kraju ponad 120 przypadków wczesnodziecięcej ceroidolipofuscynozy. Inne częstsze postacie ceroidolipofuscynozy jak niemowlęca, młodzieńcza nie występują w Polsce, albo są to przypadki sporadyczne.
Dane pochodzą z 2012 roku. Dają wyobrażenie walki, którą nasze maluchy muszą stoczyć. I my musimy im w tej walce pomóc.